Rubinstein-taybis syndrom: Orsaker, symtom och behandling

Innehåll

• Denna sjukdom producerar både fysiska och mentala förändringar hos nyfödda.
• Vad är Rubinstein-Taybis syndrom?
• Symtom kopplade till anatomiska förändringar
• Intellektuella funktionshinder och utvecklingsproblem
• En sjukdom av genetiskt ursprung
• Behandlingar tillämpas

Denna sjukdom producerar både fysiska och mentala förändringar hos nyfödda.

Under fosterutvecklingen agerar våra gener på ett sätt som de beställer tillväxt och bildning av de olika strukturerna och systemen som kommer att konfigurera en ny varelse.

I de flesta fall sker denna utveckling på ett normaliserat sätt genom genetisk information från föräldrarna, men ibland förekommer mutationer i gener som orsakar förändringar i utvecklingen. Detta ger upphov till olika syndrom, såsom Rubinstein-Taybis syndrom, varav vi kommer att se detaljerna nedan.

Vad är Rubinstein-Taybis syndrom?

Rubinstein-Taybis syndrom är anses vara en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung som förekommer i ungefär en av hundra tusen födda. Det kännetecknas av närvaron av intellektuell funktionsnedsättning, förtjockning av tummen i händer och fötter, långsam utveckling, kort kroppsvikt, mikrocefali och olika ansikts- och anatomiska förändringar, egenskaper som beskrivs nedan.

Således presenterar denna sjukdom både anatomiska (missbildningar) och mentala symtom. Låt oss se vad de är och vad deras svårighetsgrad är.

Symtom kopplade till anatomiska förändringar

På nivå med ansiktsmorfologi är det inte ovanligt att hitta brett separerade ögon eller hypertelorism, långsträckta ögonlock, spetsig gom, hypoplastisk maxilla (brist på utveckling av överkäkens ben) och andra anomalier. När det gäller storlek, som vi har sagt tidigare, är det mycket vanligt att de mestadels är korta, liksom en viss nivå av mikrocefali och fördröjning av benmognad. En annan av de lätt synliga och representativa aspekterna av detta syndrom ses i händer och fötter, med bredare tummar än vanligt och med korta falanger.

Cirka en fjärdedel av människor med detta syndrom tenderar att drabbas av medfödda hjärtfel, som måste övervakas med särskild försiktighet eftersom de kan leda till att den minderåriga dör. Cirka hälften av de drabbade har njurproblem, och andra problem i urinvägarna är också vanliga (såsom en bifid livmoder hos tjejer eller att inte en eller båda testiklarna härstammar från pojkar).

Farliga avvikelser har också hittats i luftvägarna, mag-tarmsystemet, och näringsrelaterade organ som leder till utfodrings- och andningsproblem. Infektioner är vanliga. Visuella problem som skelning eller till och med glaukom är vanliga, liksom otit. De har vanligtvis inte aptit under de första åren och det kan krävas att rör används, men när de växer tenderar de att drabbas av fetma hos barn. På neurologisk nivå kan kramper ibland observeras och de har en större risk att drabbas av olika cancerformer.

Intellektuella funktionshinder och utvecklingsproblem

De förändringar som produceras av Rubinstein-Taybis syndrom påverkar också nervsystemet och utvecklingsprocessen. Fördröjd tillväxt och mikrocefali underlättar detta.

Människor med detta syndrom vanligtvis har måttligt intellektuellt handikapp, med en IQ på mellan 30 och 70. Denna grad av funktionshinder kan göra det möjligt för dem att förvärva förmågan att prata och läsa, men de kan i allmänhet inte följa ordinarie utbildning och kräver specialutbildning.

De olika utvecklingsmålen också presenterar en betydande fördröjning och börjar gå sent och manifesterar särdrag även i genomsökningsstadiet. När det gäller tal utvecklar vissa av dem inte denna förmåga (i vilket fall de måste lära sig teckenspråk). I de som gör det är ordförrådet vanligtvis begränsat, men kan stimuleras och förbättras genom utbildning.

Plötsliga humörsvängningar och beteendestörningar kan förekomma, särskilt hos vuxna.

En sjukdom av genetiskt ursprung

Orsakerna till detta syndrom är ursprungliga. Specifikt har de upptäckta fallen huvudsakligen kopplats till förekomsten av deletioner eller förlust av ett fragment av CREBBP-genen på kromosom 16. I andra fall har mutationer av EP300-genen detekterats på kromosom 22.

I de flesta fall uppträder sjukdomen sporadiskt, det vill säga, trots att den är av genetiskt ursprung, är den i allmänhet inte en ärftlig sjukdom utan snarare uppstår den genetiska mutationen under embryonal utveckling. Dock, ärftliga fall har också upptäckts, på ett autosomalt dominerande sätt.

Behandlingar tillämpas

Rubinstein-Taybis syndrom är en genetisk sjukdom som inte har någon botande behandling. Behandlingen fokuserar på att lindra symtom, korrigera anatomiska avvikelser genom kirurgi, och förbättra deras förmåga ur ett tvärvetenskapligt perspektiv.

På kirurgisk nivå är det möjligt att korrigera hjärt, ögon och hand och fot missbildningar. Rehabilitering och sjukgymnastik, samt talterapi och olika terapier och metoder som kan stödja förvärv och optimering av motoriska och språkkunskaper.

Slutligen är psykologiskt stöd och förvärv av grundläggande färdigheter i det dagliga livet viktigt i många fall. Det är också nödvändigt att arbeta med familjer för att ge dem stöd och vägledning.

Livslängden för dem som drabbas av detta syndrom kan vara normal som så länge komplikationerna som härrör från deras anatomiska förändringar, speciellt hjärt, hålls under kontroll.