Förklarar miljöförändringar ökningen av autismdiagnoser?

Ökningen av autismdiagnoser har varit stadig och slående. På 1960-talet diagnostiserades ungefär 1 av 10 000 personer med autism. Idag har 1 av 54 barn tillstånd enligt Centers for Disease Control and Prevention. Och ökningen i USA speglas i länder runt om i världen.

Vad är ansvaret för denna våg? Forskare har kraftigt diskuterat genetikens roll, miljön och förändringar i hur tillståndet diagnostiseras. I ett nyligen genomfört försök att avskilja dessa trådar bestämde forskare att stabiliteten hos genetiska och miljöpåverkan innebär förändringar i diagnostiska metoder och ökad medvetenhet som sannolika förändringskrafter.

"Andelen autism som är genetisk och miljömässig överensstämmer över tid", säger Mark Taylor, seniorforskare vid Karolinska Institutet i Sverige och huvudförfattare till studien. "Även om förekomsten av autism har ökat mycket, ger denna studie inte bevis för att det beror på att det också har skett en viss förändring i miljön."

Taylor och hans kollegor analyserade två uppsättningar data från tvillingar: Swedish Twin Registry, som spårade diagnoser av autismspektrumstörning från 1982 till 2008, och Child and Adolescent Twin Study i Sverige, som mätte föräldrars betyg av autistiska egenskaper 1992 till 2008 Tillsammans omfattade uppgifterna nästan 38 000 tvillingpar.

Forskarna bedömde skillnaden mellan identiska tvillingar (som delar 100 procent av deras DNA) och broderliga tvillingar (som delar 50 procent av sitt DNA) för att förstå om och hur mycket de genetiska och miljömässiga rötterna till autism har förändrats över tiden. Och genetik spelar en avgörande roll i autism - vissa uppskattningar placerar ärftligheten på 80 procent.

Som forskarna rapporterade i tidskriften JAMA Psykiatri, genetiska och miljömässiga bidrag förändrades inte signifikant över tiden. Forskare fortsätter att undersöka miljöfaktorer som kan vara inblandade i autism, såsom maternell infektion under graviditet, diabetes och högt blodtryck. Den aktuella studien gör inte specifika faktorer ogiltiga utan visar snarare att de inte är ansvariga för diagnosen.

Resultaten ekar tidigare studier som kom fram till en liknande slutsats genom olika metoder. En studie från 2011 utvärderade till exempel vuxna med standardiserade undersökningar och konstaterade att det inte fanns någon signifikant skillnad i autismprevalensen mellan barn och vuxna.

Faderns ålder diskuteras ofta som en riskfaktor för autism. En fars ålder ökar sannolikheten för spontana genetiska mutationer, så kallade de novo- eller germline-mutationer, vilket kan bidra till autism. Och åldern då män blir fäder har ökat över tiden: I USA steg exempelvis den genomsnittliga faderåldern från 27,4 till 30,9 mellan 1972 och 2015. Men spontana mutationer står bara för en liten del av ökningen av autismdiagnostik, förklarar John Constantino, professor i psykiatri och barnläkare och meddirektör för forskningscentret för intellektuella och utvecklingsstörningar vid Washington University School of Medicine i Saint Louis.

”Vi diagnostiserar autism 10 till 50 gånger mer nu än för 25 år sedan. Framstegen i faderåldern är endast ansvarig för cirka 1 procent av hela effekten, säger Constantino. Föräldrarnas påverkan på utvecklingsstörningar bör tas på allvar, med tanke på att en liten förändring fortfarande är meningsfull i den globala befolkningen, konstaterar han. Det tar bara inte hänsyn till trenden totalt sett.

Om genetiska och miljömässiga faktorer har varit stabila över tiden måste kulturella och diagnostiska skift vara ansvariga för ökningen i prevalens, säger Taylor. Både familjer och kliniker idag är sannolikt mer medvetna om autism och dess symtom än under de senaste decennierna, vilket gör diagnosen mer sannolik.

Förändringar i diagnostiska kriterier spelar också en roll. Kliniker diagnostiserar psykiska tillstånd baserat på kriterier som anges i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM). Versionen före 2013, DSM-IV, innehöll tre kategorier: autistisk störning, Aspergers sjukdom och genomgripande utvecklingsstörning som inte anges på annat sätt. Den nuvarande iteration, DSM-5, ersätter dessa kategorier med en övergripande diagnos: autismspektrumstörning.

Att skapa en etikett för att omfatta tidigare diskreta förhållanden kräver mer expansivt språk, förklarar Laurent Mottron, professor i psykiatri vid University of Montreal. Sådana förändringar i kriterierna kan ha resulterat i att fler personer fick en autismdiagnos.

Denna förändring placerar autism närmare det sätt som vetenskap och medicin uppfattar många andra tillstånd, säger Constantino. "Om du undersöker en hel befolkning för egenskaperna hos autism, faller de på en klockkurva, precis som höjd eller vikt eller blodtryck," säger Constantino. Den nuvarande definitionen av autism är inte längre reserverad för de mest extrema fallen; det omfattar också subtilare.